В нашей стране данное исследование введено сравнительно недавно. Тройной тест при беременности направлен на выявление генетических пороков у малыша. Основные показатели берутся из результатов забора крови у беременной, а для получения наиболее точного результата, врачи дают направление на УЗИ.
Что такое тройной тест
По научному, тройной тест – PRISCA – аббревиатура от первых букв слов «оценка пренатального риска». Тройной тест - это пренатальный (внутриутробный) скрининг выявления хромосомных мутаций плода. Если разбирать, что собой представляет этот тест, то нужно обладать знаниями высшей математики и не дюжим интеллектом.
Результат тройного теста – это математическая величина, высчитанная на специальной компьютерной программе. Причем, результатом будет не просто цифра, а соотношение.
Какие используются данные при расчёте:
- Срок беременности с точностью, определенной по копчиково-теменному размеру по УЗИ плода.
- Копчиково – теменной размер плода в мм.
- Толщина воротниковой зоны в мм.
- Носовая кость в мм.
- Уровень ХГЧ, СЭ, АФП (хорионический гонадотропин человека, свободного эстриола и альфа-фетопротеина) в крови матери.
- Возраст, масса и раса матери.
- Сопутствующие заболевания матери.
Изначальными для расчёта берутся данные УЗИ (размеры в мм) и полученные величины ХГЧ, СЭ, АФП. Эти цифры корригируются с помощью кратной медианы (математическая величина) в зависимости от срока беременности, массы матери, ее возраста, расовой принадлежности и т. д.
Когда и кому проводится тест
Тройной тест проводится при сроке беременности от 14 недель, оптимальным считается срок 16 – 18 недель – PRISCA II. На сроке 10-13 недель беременным берется подобный тест, где для оценки берется уровень ХГЧ и ассоциированного с беременностью плазменного белка – PRISCA I. Накануне сдачи теста, пациентке выполняется УЗИ, в лабораторию она должна прийти с результатами УЗИ плода.
Накануне тройного теста во втором триместре беременности также обязательно выполняется УЗИ плода.
В большинстве перинатальных центров и женских консультациях проводится бесплатно только PRISCA I. При результате первого генетического скрининга, отражающего высокий риск хромосомных мутаций у плода, назначается тройной тест во втором триместре беременности. Чаще всего он выполняется в коммерческих лабораториях.
Для чего назначается тройной тест
Тройной генетический тест проводится для выявления хромосомных аномалий: трисомии по 18, 13 и 21 хромосомах – самые частые генетические мутации у человека. В норме, у человека геном состоит из 23 парных хромосом, при трисомии, соответственно, возникает дополнительная хромосома у какой либо пары. Существуют летальные трисомии, при наличии их плод не выживет (внутриутробная гибель на ранних сроках).
Трисомия по 21 хромосоме – синдром Дауна, геном из 47 хромосом (три 21 хромосомы) – характерные черты: уплощенное лицо, скошенный череп, дополнительная складка на шее, различные аномалии лицевого черепа, небольшие или короткие конечности, снижение интеллекта различной степени (чаще до степени дебильности).
Трисомия по 13 хромосоме – синдром Патау. Аномалии лицевого и мозгового черепа, может быть полидактилия (больше чем в норме пальцев на конечностях), у 85% — пороки сердца. Характерна задержка умственного развития. В отличие от детей с трисомией 21, дети с этим синдромом, не доживают до 1 года – из-за наличия пороков развития, не подлежащих оперативному лечению.
Трисомия по 18 хромосоме – Синдром Эдвардса. Аномалии лицевого и мозгового черепа, характерна вытянутая голова, при этом нос, уши, рот и глаза маленькие. Недоразвита грудная клетка. У большинства – пороки сердца. Характерна выраженная умственная отсталость.
Результаты
Расшифровка тройного теста – это занятие для генетика, а не для женщины в положении. Как было сказано выше, норма тройного теста – это соотношение 1: 300, 1:44000 и т. д. У разных лабораторий эти показатели разные, нередко, на приеме генетик пересчитывает полученные результаты с учетом каких – либо неучтенных данных.
Например, часто не учитываются параметры носовой кости плода. К каждому виду трисомии дается базовый риск (средний) и индивидуальный риск беременной, вычисленный исходя из ее показателей.
Нормы показателей в крови: ХГЧ: 13,300 — 165,400 МЕ/л, АФП: 15-95 Ед/мл, свободный эстриол 0,34 – 3,39 нг/мл (данные результаты – это разброс по срокам беременности с 15 недели и до конца второго триместра).
Если результат плохой
Если результат тройного теста указывает на риск хромосомной мутации, что делать?
- Не паниковать. Дождаться планового приема врача акушера – гинеколога, у которого вы наблюдаетесь по беременности.
- На сроке 20 недель – выполнить дополнительное скрининговое УЗИ.
- Сходить на консультацию к генетику.
- При необходимости выполнить развернутый тест (четверной, ко всем биохимическим показателям еще дополнительно берется ингибин А).
- Решение вопроса о дополнительных методах исследования – кордоцентез (анализ крови из пуповины на генетический анализ), амниоцентез (забор околоплодных вод на генетический анализ), совместно с акушером – гинекологом и генетиком.
В заключение
Если почитать отзывы в интернете, то складывается впечатление о том, что тройной тест вызван напугать беременную женщину, а акушеры – гинекологи сами с трудом понимают, что значат плохие показатели теста и что делать дальше.
Никто не объясняет, что чем беременная старше, тем больше риск, и скорее всего показатель по трисомии 21 будет плохим. Если вы курите во время беременности и пьете прогестерон (например, Дюфастон) результат тройного теста тоже может быть плохим. И так далее.
В итоге, генетик посоветует выполнить кордоцентез или амниоцентез, но эти инвазивные процедуры несут огромный риск преждевременных родов, что на таком сроке беременности – стопроцентная гибель малыша и очень мало в нашей стране специалистов, которые выполняют эту процедуру без осложнений.
Поэтому, если ваш тест показал высокий риск, ищите хорошего генетика и специалиста по УЗИ, который занимается аномалиями плода (к примеру, такие врачи работают в институте Отта).